(Adnkronos) – "Ogni anno in Italia nascono tra i 20 e i 30 bambini con Sma, atrofia muscolare spinale. Il 65% ha la forma più grave, la forma 1. Sono bambini che, prima dell'avvento delle terapie geniche, morivano entro l'anno di età. Il resto sono bambini con la forma 2 e 3, quindi con la capacità di stare seduti in maniera autonoma, ma non di camminare in maniera autonoma". Il nuovo trattamento "è una vera e propria rivoluzione copernicana", una sorta di "Sma 3.0, perché ci permette di trattare bambini che", senza questa terapia, "non avrebbero camminato. Se riesco a trattarli molto precocemente, quando ancora i segni della malattia non sono arrivati, quindi con lo screening neonatale, permetto loro una vita normale". Così Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di Neuropsichiatria infantile all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, commenta l'estensione della terapia genica onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*) anche alla Sma tipo 2, in un incontro con la stampa organizzato oggi a Roma da Novartis. "Negli studi che abbiamo portato avanti – sottolinea Pane – a distanza di 7 anni, questi bambini mantengono le tappe dello sviluppo motorio dei coetanei. E' una terapia genica che fa da 'cerotto' sul gene malato, cioè fa produrre la proteina Smn, che manca. Riusciamo così a bloccare l'arrivo della malattia e la sua evoluzione. Questo allargamento" di indicazione da parte di Aifa "era una cosa che aspettavamo con grande entusiasmo perché permette non solo di dare una speranza ai bambini con la forma 1, ma anche ai bambini con tre copie del gene, condizione che correla alla gravità della malattia. I bambini con la forma 1 nel 75% dei casi hanno due copie del gene Smn2, i bambini con tre copie del gene Smn2 nel 70-75% hanno la forma 2. Trattare i bambini con tre copie" significa "curare i bambini che avrebbero sviluppato la forma 2 della malattia. Il limite dei 13,5 kg, in Italia, ci limita un po'. Tratteremo 5-6 bambini non di più, ma speriamo che si possa andare a oltre, perché sia l'agenzia americana (Fda) che quella europea (Ema) hanno approvato l'uso fino ai 21 kg. Noi stiamo aspettando dei risultati di trial clinici che stiamo portando avanti proprio per dimostrare l'efficacia, ma soprattutto la safety del farmaco nei bambini con un peso maggiore". Attualmente "in Italia sono stati trattati 125 bambini con la forma 1 in 16 centri. Credo sia fondamentale, per terapie di questo genere, ma per tutte le terapie geniche, che i centri abbiano delle caratteristiche specifiche perché – conclude l'esperta – sono terapie importanti che vanno strettamente monitorate". —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)
Articoli correlati
Ilaria Salis, Farnesina protesta: “Al più presto misure alternative a detenzione in carcere”
(Adnkronos) – "Nel pieno rispetto dell’indipendenza e dell’autonomia della Magistratura ungherese", il segretario generale della Farnesina, ambasciatore Riccardo Guariglia, "ha espresso la ferma aspettativa del Governo" italiano "affinché alla Signora Salis sia accordato al più […]
INDIAWOOD 2024: la trasformazione del panorama della lavorazione del legno e della produzione di mobili in Asia
(Adnkronos) – BENGALURU, India, 15 dicembre 2023 /PRNewswire/ — In programma dal 22 al 26 febbraio 2024 presso il Bangalore International Exhibition Centre, a Bengaluru, INDIAWOOD 2024, l'edizione più grande nella storia di questo evento, sarà il palcoscenico per […]
Vittime guerra, Vigne (Angvg): “Giornata voluta per dire stop bombe sui civili”
(Adnkronos) – “Questa è una giornata voluta dall'Associazione nazionale vittime civili di guerra (Anvcg), che lo Stato italiano ha fatto propria per essere presenti sistematicamente e ricordare la situazione nella quale ci troviamo nei confronti […]
Commenta per primo